Adrenogenital sindrom

Tarix: 29 Yanvar 2023 03:06

Bu böyrəküstü vəzlərin anadangəlmə ferment sisteminin çatışmazlığı ilə şərtləndirilən xəstəlikdir. Xəstəlik zamanı androgenlərin sintezində iştirak edən C21-hidroksilaza fermentinin defisiti baş verir. Bu fermentin normal sintezini 6-cı cüt xromosomun (autosom) qısa qolunda yerləşən gen təmin edir. Yalnız bu xromosomların patoloji geni daşıması zamanı bu xəstəlik qeyd edilmir. 6-cı xromosomun hər 2 cütündə deffekt genlərin olması nəticəsində androgenlərin artıq sintez olunması baş verir və beləliklə, adrogenital sindrom inkişaf edir.
Kliniki praktikada C21- hidroksilaza fermentinin defisiti və buna uyğun olaraq hiperandrogeniyanın ağırlıq dərəcələrindən asılı olaraq, adenogenetik sindromun 2 forması olur:
- klassik
- qeyri-klassik.
Hamiləliyin 9-10 həftəliyindən etibarən bətindaxili döldə androgenlərin sintezi başlanır. Bu döldə qonadlar artıq cinsi mənsubiyyətə malık olur və daxili cinsiyyət orqanları qadın tipində inkişaf edir, lakin xarici cinsiyyət üzvləri penisə bənzəyir. Bu yalançı qadın hermafroditizmi adlanır. Vaxtında aparılan cərrahi korreksiya uşağın gələcəkdə qadın tipində böyüməsinə səbəb olur.