Ətrafınızdakı boyu qısa adamlar - Bu, xəstəlikdirmi?

Tarix: 20 May 2021 20:18

Bəlkə də "qısa boy" deyib keçmisiniz, lakin bunun hər hansı genetik xəstəlik olma ehtimalını heç düşünməmisiniz.

Axondroplaziya- qeyri-proporsional boy qısalıqlarının ən sıx görülən formasıdır. Təxminən 15000-40000 canlı doğumda 1 nəfərdə görülür.

Başları böyük (makrosefali) və alınları qabarıq (frontal bossing) olur. Orta üz hipoplaziyası ilə xarakterizə olunan dismorfik üz görünüşü, lomber lordoz, dirsək ekstansiyonu, dar döş qəfəsi və trident əl kimi xüsusiyyətlər diqqət çəkən əlamətlərdir.
FGFR3 genindəki mutasiyalar Axondroplaziyə səbəb olur. İrsi olaraq autosomal dominant şəkildə ötürülür və de novo (yeni) mutasiya səbəbiylə ortaya çıxar:
✓Axondroplaziyası olan birisinin normal birisi ilə birlikdə olması vəziyyətində hər hamiləlikdə axondroplaziyası olan bir uşağa sahib olma riski 50%-dir.
✓Hər iki valideyn də axondroplaziyaya sahib olduğunda, övladlarının normal boyda olma ehtimalı 25%-dir.
✓heteroziqot axondroplaziyalı olma riski 50%-dir.
✓homoziqot axondroplaziyalı (ölümcül bir vəziyyət) olma riski 25%-dir.
Hipoxondroplaziya: Axondroplaziya ilə üst-üstə düşən simptomları vardır.

Fərqlərini ayırmaq çətindir. Axondroplaziyada digər sistem komplikasionları daha çox görülür, hipoxondroplaziya axondroplaziyanın daha zəif formasıdır.
Ancaq mental təsirlənmə və epilepsiya hipoxondroplaziyada daha çoxdur.
Tanatoforik displaziya:

Bu klinik vəziyyət də FGFR3 genindəki mutasiyalar səbəbiylə formalaşır. Çox ağır bir xəstəlikdir. Doğuşdan etibarən tənəffüs dəstəyi lazımdır. 2 tipi vardır:
Tip 1-də femur əyriliyi varkən,
Tip 2-də isə cloverleaf skull deformsiyası ön plandadır.
Psevdoaxondroplaziya (PACH):

COMP genindəki mutasiyalar səbəbiylə ortaya çıxan autosomal dominant ötürülən bir xəstəlikdir. Boy və üz görünüşü doğumda normaldır. Boy qısalığı irəliləyən mərhələdə ortaya çıxar.

Milli.Az