Vilson-Konovalov xəstəliyi

Tarix: 19 Sentyabr 2020 21:12

Xəstəlik irsi sintez pozğunluğu ilə (autosom) əlaqəli olaraq misin daşımasının pozulması və onun miqdarının qanda və toxumalarda artması ilə xarakterizə olunur.Xəstəlik zamanı misin qara ciyər,böyrəklər,baş beyin,buynuz qişa və s.də normadan atrıq miqdarda toplanması baş verir ki,bu da seruloplazminin çatışmazlığı səbəbindən olur.Seruloplazminin çatışmazlığı nəticəsində misin toxuma fermentlərinə və qanyaranma orqanlarına çatdırılması pozulur.
Xəstəlik özünü aşağıdalı əlamətlərlə biruzə verir:
- qara ciyərin sirrozu
- ətrafların tremoru
- əzələ tonusunun qalxması
- yerişin tutulması
- intellektulal pozğunluqlar
- demensiya
- psixoz
Müayinə zamanı xəstələrin qan zərdabında seruloplazminin azalması və ya olmaması,misin miqdarının və onun sidiklə ekskreriyasının artması aşkar edilir.Biopsiya zamanı misin qara ciyər toxumasında həddindən artıq toplanması xəstəliyin diaqnozunun təsdiqlənməsində böyük rol oynayır.
Diaqnozun qoyulmasında USM.KT və radionuklid stintiqrafiyanın nəticələri əsas götürülür.Daha dəqiq məlumat qara ciyərin punksion biopsiyası zamanı əldə edilir.
Müalicə xəstəliyin aktivlik dərəcəsinə uyğun olaraq aparılır.Az dərəcəli aktivliyə malik olan istənilən etiologiyalı qara ciyəır sirrozunda ancaq profilaktik tədbirlər aparılır.Bu zaman xəstənin fiziki və psixi gərginliklərinə məhdudiyyət qoyulur,məişət və peşə zərərləri aradan qaldırılır,yanaşı xəstəliklər müalic olunur.
Xəstəlik aktivliyini artırdıqda yuxarıda yazılanlarla bərabər qara ciyərin sirrozunda tətbiq edilə müalicə tədbirlərindən istifadə edilir.