Daun sindromu

Tarix: 17 Iyul 2022 08:57

Daun sindromu-həkim Con Lenqdon Daunun şərəfinə adlandırılıb-zehni inkişafın geri qalması ilə səciyyələnən irsi xəstəlikdir.
Ümumi məlumatlar
Daun sindromu-əlavə xromosomun olması ilə səciyyələnən genetik pozğunluqla əlaqədardır. Adi insanda 46 xromosom olur,onlarda isə 47 xromosom olur.Bu isə uşaqda fiziki və zehni inkişafın ləngiməsinə səbəb olur.660 yenidoğulanların 1-ində bu sindroma rast gəlinir.
Daunun 3 tipi ayırd edilir:
95% xəstələrdə 21-ci xromosomun trisomiyası müşahidə olunur.Bu nun səbəbi indiyə qədər məlum deyil, bu hər yenidoğulanda rast gəlinə bilər.2-ci tip Daun sindromu 100 xəstədən birinə irsən valideynlərin birindən translokasiya yolu ilə, genetik pozulma ilə keçə bilər.
3-cü tip mozaik tip adlanır. Çox nadir hallarda rast gəlinir.
Səbəbləri
Əksər hallarda əlavə xromosomun olması iə izah olunur.
Simptomları
Daun sindromu diaqnozu uşaq doğularkən qoyulur. əgər sübhə varsa həkim bunlara fikir verməlidir.
- Yasti sifət
- Qisa boyun
- Qulaqların düzgün olmayan forması
- Gözün quzehli qişasında ağ ləkələr
- Göz bucaqları sivri
- Ovucda bir köndələn büküş
- Əzələ tonusunun zəifliyi
ağırlaşmaları- hipotireoz
- eşitmənin itməsi
- ürəyin genetik xəstəlikləri
- görmənin pozulması
- tez-tez infeksion xəstəliklərə meyllilik
- onurğa beynin inkşafının pozulması
həkim nə edə bilər.
Həkim onun inkşafının ləngiməsini yoxlamalıdır. Həkim genetik xəstəliklər üzrə mütəxəssisə göndərməlidir.