Sitogenetik müayinə

Tarix: 3 Noyabr 2022 09:00

Reproduktiv sistemin patoloji vəziyyəti xromosom anomaliyaları, gen mutasiyası və xəstəliyə irsi meyillik ilə bağlı olur.
Sitogenetik müayinəni genetiklər icra edirlər.
Müayinənin aparılmasına göstərişlərə cinsiyyət orqanlarının olmaması və cinsi inkişafın gecikməsi, cinsiyyət orqanlarının anomaliyası, birincili amenoreya, kiçik müddətlərdə adəti düşüklər, sonsuzluq, xarici cinsiyyət orqanlarının quruluşunun pozulması aiddir.
Xromosom anomiyalarının markerləri çoxsaylıdır və əksər hallarda gizli somatik inkişaf anomaliyası və displaziyası, eləcə də cinsiyyət xromatinin dəyişiklikləri selikli qişadan şpatel ilə götürülür. Xromosom anomaliyasının son diaqnozunu yalnız kariotipin təyini əsasında müəyyən etmək olur.
Kariotipin müayinəsi üçün göstərişlər aşağıdakılardır:
- xromatinin miqdarındakı dəyişikliklər
- gizli somatik inkişaf anomaliyası
- displaziyalar
- inkişaf qüsurları
- çoxsaylı eybəcərlik
- ailə anamnezində erkən abortlar.
Kariotipin təyini qonad diskineziyası olan xəstələr üçün vacib müayinə sayılır.